kSIST-TS FprCEN/TS 17981-1:2023
(Main)In vitro diagnostic Next Generation Sequencing (NGS) workflows - Part 1: Human DNA examination
In vitro diagnostic Next Generation Sequencing (NGS) workflows - Part 1: Human DNA examination
This document specifies requirements and gives recommendations for next generation sequencing (NGS) workflows for in vitro diagnostics and biomedical research. This document covers the pre-examination processes, human DNA (somatic and germline) isolation, sequencing library preparation, sequencing, sequence analysis and reporting of the examination of sequences for diagnostic purposes from isolated DNA from, e.g. formalin-fixed and paraffin embedded tissues, fresh frozen tissues, fine needle aspirates (FNA), whole blood, circulating tumour cells (CTCs), exosomes and other extracellular vesicles, circulating cell free DNA from plasma, and DNA from saliva.
NOTE 1 Typical applications include, but are not limited to, NGS for oncology, pharmacogenomics and clinical genetics; approaches include panels (e.g. disease panels, exome panels, target gene panels and in silico panels), exome and whole genome sequencing, as well as certain epigenetics and certain single-cell analyses.
This document is applicable to molecular in vitro diagnostic examinations including laboratory developed tests performed by medical laboratories, molecular pathology laboratories and molecular genetic laboratories. This document is also applicable to laboratory customers, in vitro diagnostics developers and manufacturers, biobanks, institutions, and organizations performing biomedical research.
This document is not applicable for in situ sequencing, DNA-mediated protein sequencing, forensic sequencing, sequencing of pathogens or microorganisms and microbiome analysis.
NOTE 2 International, national or regional regulations or requirements or multiples of them can also apply to specific topics covered in this document.
Next Generation Sequencing (NGS)-Arbeitsabläufe für die In-vitro-Diagnostik - Teil 1: Untersuchung von menschlicher DNA
Dieses Dokument legt Anforderungen und Empfehlungen für Arbeitsabläufe bei der Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) für die In vitro-Diagnostik und biomedizinische Forschung fest. Dieses Dokument behandelt die präanalytischen Prozesse, die Isolierung humaner DNA (somatischer und Keimbahn-DNA), die Vorbereitung einer Sequenzierungsbibliothek, die Sequenzierung, die Sequenzanalyse und die Berichterstellung über die Untersuchung der Sequenzen für diagnostische Zwecke, ausgehend von isolierter DNA, z. B. aus formalinfixierten und paraffineingebetteten Geweben, aus frisch eingefrorenen Gewebeproben, Feinnadelaspiraten (FNAs), Vollblut, zirkulierenden Tumorzellen (CTCs), Exosomen und anderen extrazellulären Vesikeln, zirkulierender zellfreier DNA aus Plasma sowie der aus Speichel stammenden DNA.
ANMERKUNG 1 Typische Anwendungen umfassen, ohne darauf beschränkt zu sein, NGS für die Onkologie, Pharmakogenomik und klinische Genetik; Vorgehensweisen sind beispielsweise z. B. Panel-Untersuchungen (z. B. krankheitsbezogene Panels, Exom-Panels, Zielgen-Panels und In silico-Panels), Exom- und Ganzgenom-Sequenzierung sowie bestimmte epigenetische und bestimmte Einzelzell-Analysen.
Dieses Dokument gilt für molekulare in vitro-diagnostische Untersuchungen, wozu auch im Labor entwickelte Prüfungen zählen, die von medizinischen Laboratorien, Laboratorien der molekularen Pathologie und molekulargenetischen Laboratorien durchgeführt werden. Dieses Dokument ist darüber hinaus auf Kunden von Laboratorien, Entwickler und Hersteller von In vitro Diagnostika sowie auf Biobanken, Institutionen und Organisationen, die biomedizinische Forschungen durchführen, anwendbar.
Dieses Dokument gilt nicht für die In situ-Sequenzierung, DNA vermittelte Proteinsequenzierung, forensische Sequenzierung, Sequenzierung von Pathogenen oder Mikroorganismen sowie die Mikrobiomanalyse.
ANMERKUNG 2 Internationale, nationale oder regionale Regelungen bzw. Anforderungen, oder mehrere von ihnen, können ebenfalls für bestimmte Themen in diesem Dokument gelten.
Diagnostic in vitro Séquençage de nouvelle génération (NGS) pour des examens de l'ADN/ARN humain
No Scope Available
In vitro diagnostični delovni postopki Sekvenciranje naslednje generacije (NGS) - 1. del: Preiskava človeškega DNK
General Information
Standards Content (Sample)
SLOVENSKI STANDARD
kSIST-TS FprCEN/TS 17981-1:2023
01-september-2023
In vitro diagnostični delovni postopki Sekvenciranje naslednje generacije (NGS) -
1. del: Preiskava človeškega DNK
In vitro diagnostic Next Generation Sequencing (NGS) workflows - Part 1: Human DNA
examination
Next Generation Sequencing (NGS)-Arbeitsabläufe für die In-vitro-Diagnostik - Teil 1:
Untersuchung von menschlicher DNA
Diagnostic in vitro Séquençage de nouvelle génération (NGS) pour des examens de
l'ADN/ARN humain
Ta slovenski standard je istoveten z: FprCEN/TS 17981-1
ICS:
11.100.10 Diagnostični preskusni In vitro diagnostic test
sistemi in vitro systems
kSIST-TS FprCEN/TS 17981-1:2023 en,fr,de
2003-01.Slovenski inštitut za standardizacijo. Razmnoževanje celote ali delov tega standarda ni dovoljeno.
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kSIST-TS FprCEN/TS 17981-1:2023
FINAL DRAFT
TECHNICAL SPECIFICATION
FprCEN/TS 17981-1
SPÉCIFICATION TECHNIQUE
TECHNISCHE SPEZIFIKATION
June 2023
ICS 11.100.10
English Version
In vitro diagnostic Next Generation Sequencing (NGS)
workflows - Part 1: Human DNA examination
Diagnostic in vitro Séquençage de nouvelle génération Next Generation Sequencing (NGS)-Arbeitsabläufe für
(NGS) pour des examens de l'ADN/ARN humain die In-vitro-Diagnostik - Teil 1: Untersuchung von
menschlicher DNA
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Warning : This document is not a Technical Specification. It is distributed for review and comments. It is subject to change
without notice and shall not be referred to as a Technical Specification.
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COMITÉ EUROPÉEN DE NORMALISATION
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kSIST-TS FprCEN/TS 17981-1:2023
FprCEN/TS 17981-1:2023 (E)
Contents Page
European foreword . 4
Introduction . 5
1 Scope . 6
2 Normative references . 6
3 Terms and definitions . 7
4 General requirements . 19
4.1 General. 19
4.2 Examination design . 20
4.3 Examination development . 24
4.4 Examination performance verification and validation . 24
4.5 Technical examination performance characteristics . 30
5 Pre-examination processes for examination development . 30
5.1 General. 30
5.2 Human DNA isolation . 32
5.3 DNA sample quality and quantity evaluation .
...
Questions, Comments and Discussion
Ask us and Technical Secretary will try to provide an answer. You can facilitate discussion about the standard in here.